Mutación en gen provoca síndromes

Una serie de mutaciones en el gen INPP5E están estrechamente relacionadas con la evolución de dos enfermedades raras, el síndrome de Joubert y el síndrome de MORM, según dos estudios publicados por la revista científica Nature.
Estas alteraciones causan defectos en los cilios primarios -pequeñas prolongaciones, como pelillos, presentes en la superficie externa de algunas células-, los cuáles están ligados a múltiples defectos que pueden producirse en el desarrollo de las personas.
Según un primer estudio, la mutación del citado gen disminuye la capacidad de estabilizar los cilios primarios, lo que genera problemas con la localización de estos cilios y con la interacción de proteínas.
Esta investigación está encabezada por Stephane Schurmans, profesor de Biología Humana y Molecular en la Universidad Libre de Bruselas (Bélgica), quien encontró mutaciones del gen en individuos afectados por el síndrome de MORM.
Esta extraña enfermedad se caracteriza por causar retraso mental, obesidad y distrofia congénita de retina, y los pacientes varones suelen tener también un pene de dimensiones anormalmente reducidas.
Joseph Gleeson, de la Universidad de California (EU) es el autor del segundo estudio, en el que se demuestra que “otro tipo de mutaciones en el gen INPP5E están relacionados con el síndrome de Joubert”.
Este síndrome es una rara malformación cerebral que se caracteriza por la ausencia o el subdesarrollo de una parte de cerebelo -concretamente el vermis-, una región que controla el equilibrio y la coordinación.
Entre los síntomas más habituales que presentan quienes la padecen se encuentran una respiración anormalmente rápida, un tono muscular inferior al habitual, movimientos atípicos y retraso mental.
“Nuestros datos demuestran que las mutaciones hipomórficas en el INPP5E causan el síndrome de Joubert, en la que es la primera prueba de la relación entre el fosfatidilinositol (una molécula) y trastornos en los cilios”, aseguran los investigadores.
“Será importante determinar si los defectos observados en los pacientes con este síndrome son debidos a fallos en el mantenimiento de los cilios o por la interrupción de las señales de fosfatidilinositol”, añadieron los expertos californianos.
El Universal

Fuerte presión sobre Obama para investigar la ‘era Bush’

Aunque Barack Obama ha manifestado reiteradamente su deseo de no echar la vista la atrás, la revelación de que el propio ex vicepresidente Dick Cheney ordenó a la CIA matar a Bin Laden sin comunicarle previamente sus planes al Congreso, puede ser la última prueba de que los abusos de poder cometidos durante la anterior Administración exceden los limites de lo que puede ser ignorado sin perjudicar gravemente la credibilidad de las instituciones democráticas y del propio sistema.
Obama tiene que hacer frente a una presión creciente tras este último episodio. La CIA había puesto en marcha después del atentado del 11-S un plan secreto contra Al Qaeda. Ese plan se fue desarrollando -la verdad es que bastante lenta y torpemente- sin que ninguno de quienes ocuparon el puesto de director de la CIA desde entonces se atreviese a discutir la orden de Cheney de hacerlo a espaldas de los representantes populares, como manda la ley. Tuvo que cambiar el color del Gobierno, para que el actual jefe de la agencia, Leon Panetta, después de recabar información sobre el asunto, lo transmitiese al Capitolio y le pusiera fin.
Fuentes oficiales han informado de que, en esencia, lo que el programa incluía era dinero y entrenamiento para formar un equipo de super agentes capaz de liquidar el problema de Al Qaeda por la vía rápida, es decir matando a sus principales dirigentes.
Al parecer, el proyecto fue aplicado tan penosamente que los profesionales de la CIA se avergonzaban de él. En realidad, ni pudo ser creado nunca un equipo tan extraordinario ni, que se sepa, mataron nunca a nadie de relevancia. Todo lo que ha quedado es un horrible caso de instrumentalización de un departamento oficial y un gran motivo de bochorno para el Gobierno anterior y de preocupación para el actual.
Varios senadores demócratas han advertido ya que esto no puede ser pasado por alto y que va a ser difícil satisfacer los deseos de Obama de mirar para adelante. “Siempre he dicho que lo mejor hubiera sido crear una comisión de investigación sobre todos esos asuntos”, ha manifestado el presidente del comité de Asuntos Judiciales del Senado, Patrick Leahy.
Otra senadora demócrata muy influyente, la presidenta del comité de Inteligencia, Dianne Feinstein, ha advertido que lo hecho por Cheney es algo muy grave, “algo que nunca debería de haber ocurrido y que nunca debería volver a ocurrir”. “Algo probablemente ilegal”, ha añadido el senador demócrata, Dick Durbin.
La oposición republicana, ya atormentada por multitud de problemas internos, ha optado de momento por guardar silencio o por disminuir la importancia del tema. Según, el máximo representante republicano en el comité de Inteligencia de la Cámara de Representantes, Pete Hoekstra, el Gobierno no gastó en el proyecto de Cheney más de 50 millones de dólares y “nunca llegó realmente a empezar”.
Ciertamente, lo más grave de este suceso no es el proyecto en sí, sino el desprecio demostrado por parte del anterior Ejecutivo al papel del Legislativo. Eso ya se puso recientemente en evidencia cuando la presidenta de la Cámara de Representantes, Nancy Pelosi, dijo públicamente que la CIA la había engañado sobre el uso del llamado waterboarding (el ahogamiento fingido). Aunque recibió duras críticas de la oposición, Panetta acabó reconociendo que Pelosi había dicho la verdad y que había documentos que lo demostraban.
Frente a pruebas tan contundentes, ¿cómo no hacer nada? Para Obama, desde luego, una investigación de ese tipo ahora podría representar una enorme distracción de su ambiciosa agenda política y, además, un riesgo de aparecer como revanchista a los ojos de la opinión pública.
Pero el fiscal general, pese a ser nombrado por el presidente, tiene independencia para actuar de acuerdo a su criterio, y hay señales de que está decidido a abrir algún tipo de investigación, si no mediante la fórmula de una ‘comisión de la verdad’, sí con la designación de un fiscal especial sobre el caso.
“Confío en que la decisión que tome no tenga un impacto negativo sobre la agenda del presidente, pero eso no va a influir en mi decisión”, ha declarado el fiscal general, Eric Holder, al semanario Newsweek.
Obama tampoco se ha negado taxativamente a abrir una investigación. En varias declaraciones, en el pasado, el presidente ha dejado claro que nadie deber de estar por encima de la ley. Pero Obama, un pragmático impenitente, parece prestar más oídos, en relación con este asunto, a sus consejeros que le advierten sobre el daño que se puede causar a los servicios de inteligencia y sobre el perjuicio que se puede ocasionar a funcionarios que, en última instancia, todo lo que hicieron fue cumplir órdenes.
El País

Encuentran dos nuevas especies venenosas de pez león

Científicos costarricenses alertaron de la presencia de dos especies de pez león en el Caribe Sur del país, ambos depredadores y venenosos, por lo que ponen en riesgo el ecosistema local.
El biólogo del Centro de Investigación en Ciencias del Mar (CIMAR) Carlos Jiménez anunció en una rueda de prensa que a mediados de abril se encontró la primera especie de pez león en Punta Uva, una playa muy cercana a la frontera con Panamá.
A partir de este descubrimiento, los científicos costarricenses empezaron a realizar las primeras pruebas, observaciones y entrevistas en la zona, hasta detectar una población de unos 50 individuos de dos especies diferentes de pez león: el “Pterois volitans” (pez león rojo) y el “Pterois miles” (pez diablo de fuego), ambas originarias del Indo-Pacífico.
El problema es que la actual fauna del Caribe carece de defensas contra estos peces invasores, porque no los puede reconocer como depredadores, puesto que no es una especie autóctona de la zona.
El pez león se encuentra normalmente en arrecifes de coral, donde escoge sus presas, a las que envuelve con sus grandes aletas pectorales, antes de comérselas.
Otra bióloga del CIMAR, Helena Molina, explicó que esta especie “puede devorar muchos peces de una forma muy rápida, hasta 30 en media hora”, y que, según un estudio realizado en Bahamas, “un solo pez león puede causar una reducción del 79% en las densidades de peces jóvenes en un arrecife”.
El pez león tiene tres espinas: una en la parte dorsal, otra en la anal y una más en la zona pélvica; todas ellas contienen una toxina neurotóxica que puede causar un dolor muy intenso, así como una inmovilidad temporal de la víctima.
Molina explicó que, en principio, “el veneno no es letal”, pero que podría resultarlo en caso de que las víctimas “padezcan de algún problema cardíaco o que sean alérgicos”.La especialista detalló que la aparición de esta especie en el Caribe costarricense es muy nueva, “por lo que todavía no existe un antídoto para su veneno”.
La bióloga explicó que en sus países de origen, como Japón, Australia e Indonesia, el pez león tiene enemigos naturales, principalmente, meros grandes y tiburones, dos poblaciones que en Costa Rica han disminuido considerablemente por la sobrepesca.
Hasta ahora, los investigadores costarricenses desconocen cómo llegó el pez león al Caribe del país, pero sus teorías apuntan a que existía una población en Estados Unidos y por alguna razón se desplazó hacia el sur.
De acuerdo con los registros del CIMAR, en el 2000 el pez león alcanzó las Bermudas; en 2004 llegó a las Bahamas, luego a las Antillas, en 2008 se descubrió en Belice y a principios de 2009 arribó a Honduras y Costa Rica, y el pasado mes de mayo a Colombia.
Molina indicó que los peces león se han adaptado “muy bien” al ecosistema del Caribe “porque buscan aguas calientes y se alimentan en los arrecifes de coral, en los pastos marinos o en manglares”.
El Universal

Alerta por peligro de colapso en la Antártida

El cambio climático puede provocar el colapso de la plataforma de hielo del oeste de la Antártida, una gran extensión de hielo unida al continente blanco sobre el mar de Ross. Esto ocurriría –como ya ha sucedido en varias ocasiones en los últimos cinco millones de años– si la subida de la temperatura del mar es del orden de 5ºC, según publica hoy la revista Nature.
Los autores de la investigación, David Pollard, de la Universidad de Pennsilvania, y Robert DeConto, de la Universidad de Massachusetts (EEUU), aseguran en la misma que la plataforma de hielo de Ross está ya en una situación muy inestable y que cualquier cambio de temperatura, por pequeño que sea, puede causar «una rápida desintegración e incluso su colapso».
Los modelos informáticos que se han utilizado para hacer este cálculo han demostrado que un acontecimiento de estas características tendría consecuencias «catastróficas» sin precedentes para el mundo actual, aunque estas situaciones se han producido varias veces en los últimos cinco millones de años.
Para conocer estos acontecimiento han analizado isótopos de los sedimentos de debajo de la actual plataforma helada. Según estos análisis, el último colapso se produjo en algún momento del Plioceno (hace entre 3 y 5 millones de años), una era de temperaturas cálidas.
Los científicos elaboraron un modelo informático que simulaba, a partir de la experiencia conocida del Plioceno, las variaciones de la placa de hielo en un periodo de cinco millones de años. El resultado fue que la plataforma pasó de estar plenamente asentada en el continente a encontrarse en una situación cercana a su desaparición total en el equivalente a unos pocos miles de años.
Subidas catastróficas
Pollard y DeConto reconocen sus limitaciones para predecir cualquier ruptura parcial o total de la placa de hielo, al no conocer a fondo las variaciones experimentadas en el pasado geológico y los mecanismos subyacentes que condujeron a anteriores derrumbamientos. Por este motivo reclaman nuevas investigaciones que ayuden a comprender la dinámica del hielo en relación a la subida de las temperaturas.
«La caída, que no la fusión del hielo, puede acelerarse mucho con pequeñas variaciones de su temperatura. Como dicen los autores del estudio, ha habido casos de colapso del hielo a velocidades muy altas (a nivel geológico) en el pasado. Actualmente, si el mar antártico se calienta (como se está calentando en la península antártica occidental) unos 5ºC, lo más probable es que el hielo se derrumbe en el mar a marchas forzadas», afirma el catedrático de Física de la Universidad de Alcalá de Henares, Antonio Ruiz de Elvira.
«El derrumbe de la plataforma de hielo de toda la península significa cinco metros de subida del nivel del mar. Si esto ocurre en 1.000 años, en 100 años la subida sería de medio metro» añade el físico. «Y si se le suma la fusión de Groenlandia, de la tundra y la dilatación del mar por estar más caliente, nos lleva a subidas de nivel catastróficas; no dentro de 1.000 años, sino ya mismo», concluye.
Los sedimentos bajo Ross también han sido analizados en un estudio paralelo que publica Nature. Tim Naish, especialista en glaciares de la Universidad Victoria (Nueva Zelanda), afirma que hay evidencias de que la plataforma se derrumbó de manera periódica durante el Plioceno, y recuerda que en esa era los niveles de dióxido de carbono (CO2) en la atmósfera eran similares o algo superiores a los actuales.
La investigación buscaba hallar la relación entre los ciclos orbitales y el patrón de colapso de la plataforma de hielo de Ross. Este patrón sugiere que sí hubo una influencia de los ciclos de 40.000 años en la inclinación del eje rotacional de la Tierra durante el Plioceno, con los colapsos del hielo sucesivos.
El Mundo

Saldo positivo dejó visita del Presidente Felipe Calderón, reconoce el Gobernador Ney González

El saldo de la semana para la gente de Nayarit ha sido positivo, aseguró el Gobernador Ney González, y resaltó que el Presidente de la República, Felipe Calderón Hinojosa, “ha ratificado su compromiso de construir una vía de comunicación rápida y segura entre Guadalajara, Tepic y Puerto Vallarta”, lo cual impulsará el desarrollo económico y la creación de empleos.
Durante la inauguración de las Oficinas de Atención a Grandes Inversionistas de Bahía de Banderas —ubicadas en la segunda entrada a Nuevo Vallarta, en la Riviera Nayarit—, se explicó que ésta tiene como finalidad apoyar a los empresarios a agilizar los trámites para la apertura de algún negocio.
Aquí, el mandatario nayarita compartió las cuestiones técnicas y profesionales del proyecto carretero en ciernes, destacando que la conectividad se fomenta no obstante que México no está exento de un enorme reto “por la situación financiera que vive el mundo”.
Para asegurar el desarrollo de esa obra —anunciada por el Presidente Calderón durante su reciente gira por La Yesca—, el mandatario adelantó que “seguramente la semana que viene voy a tener una reunión con gente de la SCT y, antes, con el Presidente de la República, Felipe Calderón, para hacerles una propuesta”.
“Cómo, desde Nayarit, ayudarle al Presidente y al gobierno federal a cumplir con este compromiso que él asumió, dividiéndonos la carga seguramente; haciendo cada quien tramos para agilizar esto”, explicó.
Insistió en que, en el paquete carretero, están integrados también la carretera Tepic- Compostela y el libramiento carretero de la zona norte de Tepic, “para que la gente que venga del norte del país no tenga que cruzar por la ciudad: toma el libramiento carretero, y de ahí toma la carretera Tepic- Compostela”.
El Gobernador Ney González explicó que, en un segundo paquete que no han decidido cómo licitar, entraría el segundo tramo.
“Y esta oficina que inauguramos, apuntó, tiene que ver con la tan esperada carretera; como lo ha dicho el Presidente Calderón: rápida y segura”.
Reveló que parte de los argumentos del gobierno estatal para la realización de esta obra carretera, y que sea segura, se derivarán de la estadística que se está preparando de los accidentes que se han tenido en los últimos diez años, en el tramo de Tepic a Puerto Vallarta.
Ante los inversionistas presentes, precisó el mandatario estatal: “El Presidente ha ratificado su compromiso con la región; tienen muchas dudas de cuál es el tramo que le conviene al país, ya no a la región; en este momento, el gobierno federal lo que está pensando es en construir la carretera; no tenemos la certeza de que sea costera, tampoco ellos tiene la certeza de que sea por la montaña”, indicó.
“El escenario financiero les ha generado problemas para la toma de decisiones y, seguramente, como platicamos en corto con el Presidente Calderón, se tendrá que hacer como se pueda hacer, pero que se haga; ese fue el cierre de nuestra charla en privado que hoy les comparto, porque han sido ustedes los promotores de esta obra y que tenemos tempo esperando”, añadió.
Finalmente, afirmó: “Dios sabe porqué hace estas cosas; si hubiéramos arrancado hace un año, con un proyecto cien por ciento estatal, con el panorama financiero que tenemos, el día de hoy quien sabe como nos hubiera ido”, reconoció.
Gobierno del Estado

Nayarit, a la vanguardia en uso de tecnología: J. Dolores Galindo

El formato digitalizado en que el Gobernador Ney González nos hizo llegar su informe a todos los diputados, “es el reflejo claro de la eliminación al culto a la personalidad; es un paso más a la modernidad que no se había visto en informes anteriores” afirmó el diputado José Dolores Galindo al ser entrevistado sobre el tema.
Hizo notar que “Nayarit está a la vanguardia; este informe de gobierno adquiere relevancia ya que en él predominó el uso de la tecnología de punta, con contenidos claros y reales, y con un lenguaje muy directo a la sociedad; así se demostró con la entrega del informe en eBook; además, hay políticas públicas de apoyo a la ciencia y tecnología que nos preparan para crecer en esos rubros”.
Al habernos hecho llegar en forma digital su informe, añadió, “el Gobernador Ney González nos proporcionó una herramienta que podemos traer en la mano; no es un formato voluminoso o complicado; al contrario, podemos consultar cualquier dato de una manera rápida, lo que nos permitirá una glosa mucho más ágil”.
Yo creo, continuó, “que Nayarit está en primer lugar en uso de tecnología y desarrollo, y eso nos pone de moda en el país, a la vanguardia en tecnología”.
Por otra parte, comentó que en el informe del Gobernador Ney González se definieron con claridad los cinco ejes fundamentales que el mandatario propuso al inicio de su administración, y pudo apreciarse asimismo que la aplicación del Plan Estatal de Desarrollo “ha superado las metas; creo que el informe está lleno de realidad, de hechos palpables y tangibles que la sociedad puede