“Conmutador” contra mal de Huntington

Un “conmutador molecular” podría evitar el desarrollo de la enfermedad de Huntington, según un estudio llevado a cabo con ratones en Estados Unidos.
La investigación, hecha por un equipo de la Universidad de California en Los Ángeles, indicó que sería posible frenar la proteína huntintina mutada, que causa la enfermedad, mediante una pequeña modificación química.
Los investigadores esperan que los resultados del estudio, publicados en la revista especializada Neuron, contribuyan a la creación de tratamientos para este mal neurodegenerativo hereditario.
La enfermedad, que se suele presentar entre los 30 y los 50 años de edad, gradualmente afecta la locomoción, el habla y el razonamiento.
Los hijos de un padre afectado tienen el 50% de probabilidades de heredarla y muchas veces se transmite sin saber que se tiene.
Mutación
El defecto genético no tiene cura y el tratamiento se centra en los síntomas.
Aunque se sabe que la enfermedad se debe a la mutación de una proteína a nivel del cromosoma 4, no está claro cómo esa mutación causa el daño neurológico.
Los investigadores de la Universidad de California descubrieron que una pequeña sección de la proteína mutada se puede modificar mediante la fosforilación, un proceso químico en el cuerpo que altera el funcionamiento de las proteínas.
Cuando bloquearon la fosforilación en ratones, los animales desarrollaron síntomas de la enfermedad.
Pero cuando trataron de imitar el proceso, ésta no se desarrolló.
Estudios anteriores
La investigación se basó en un trabajo anterior que mostraba que la fosforilación reduce la tendencia de la proteína mutante huntintina a formar grupos en las células cerebrales y de otro estudio que indica cómo la fosforilación puede ayudar a las células a deshacerse de la versión tóxica de la proteína.
“Nos sorprendió descubrir que la pequeña modificación de apenas dos aminoácidos en esta proteína tan grande pueda evitar el surgimiento de la enfermedad”, dijo el jefe del equipo, el Dr. William Yang.
Cath Stanley, de la Asociación para la Enfermedad de Huntington en el Reino Unido, le dijo a la BBC que “aunque está en una etapa muy temprana, esta investigación ofrece una interesante vía de exploración, con vistas a prevenir o a hacer más lento el proceso de la enfermedad”. (BBC)

“Decodifican” proceso de la memoria

Científicos estadounidenses anunciaron que descubrieron uno de los mecanismos que le permiten al cerebro formar recuerdos.
Desde hace mucho se sabía que la sinapsis –donde las células cerebrales se conectan entre sí- es el lugar clave para el intercambio y el almacenamiento de información en el cerebro.
Pero los investigadores, de la Universidad de California en Santa Bárbara, dicen que ahora entienden cómo se comportan las moléculas en las sinapsis para fijar un recuerdo.
Según ellos, los resultados de la investigación, publicados en la revista especializada Neuron, podrían ayudar al desarrollo de fármacos para tratar enfermedades como el mal de Alzheimer.
Se cree que el deterioro de las sinapsis es una de las causas de esta enfermedad, que comienza con dificultades para recordar actividades recientes o nombres de personas o cosas y que gradualmente afecta la memoria de forma profunda.
Mecanismo
Para fijar un recuerdo se requiere una sinapsis fuerte y en este proceso se crean proteínas.
Hasta ahora no estaba claro cómo el cuerpo controla ese mecanismo.
Los investigadores dicen que sus experimentos con ratas de laboratorio indican que la producción de las proteínas necesarias para fijar recuerdos sólo puede tener lugar cuando está activado el ácido ribonucleico (ARN), cuya función es llevar mensajes genéticos del núcleo al resto de la célula.
Mientras no es necesario, el ARN es paralizado por una molécula “silenciadora”, que contiene proteínas.
Cuando se recibe una señal externa –por ejemplo, cuando uno ve algo interesante o tiene una experiencia poco usual- la molécula silenciadora se fragmenta y el ARN se libera.
Degradación y síntesis
“Una de las razones por lo que esto es interesante es que, desde hace tiempo, los científicos se preguntaban por qué, cuando se fortalecen las sinapsis, ocurre una degradación de proteínas a la vez que tiene lugar la síntesis de nuevas proteínas”, dijo uno de los investigadores, Kenneth Kosik.
“Ahora hemos resuelto esta paradoja. Mostramos que la degradación y la síntesis de proteínas ocurren juntas. La degradación posibilita la síntesis”, añadió.
Rebecca Wood, directora de la organización Alzheimer’s Research Trust, con sede en el Reino Unido, le dijo a la BBC que el nuevo estudio “podría ofrecer un mayor entendimiento de la pérdida de memoria que sufren las personas con la enfermedad de Alzheimer y con otras formas de demencia”.
En su opinión, también podría permitir el desarrollo de nuevos tratamientos.
Según proyecciones recientes, a nivel mundial unos 115 millones de personas se verán afectados por la demencia antes de 2050. (BBC)